Proč asistovaná reprodukce tak úzce souvisí s genetikou?
Mikrochirurgické rekonstrukční operace na vejcovodech v 80. letech měly pouze minimální naději na úspěch, a tak narození Louisy Brownové v roce 1978 bylo obrovskou nadějí na vyřešení nechtěné bezdětnosti zejména, když metoda byla zavedena i v ostatních civilizovaných a později i méně civilizovaných zemích.
Postupně byla tato metoda rozšiřována i pro ostatní důvody (tzv. IVF indikace) a to jak na straně muže ( tzv. andrologický faktor), tak i ženy ( endometrióza, anovulační cyklu, imunologický faktor a další.). Vstupem do nového tisíciletí se začalo uvažovat o vyšetření embrya před vložením do dělohy, zejména u starších žen podstupujících IVF. Byla to metoda FISH, která umožnila z několika buněk 3- denního embrya ( tzv. blastomer) , později 5-denního embrya (buňky trofoblastu) zobrazit barevné body na černém podkladě, které představovaly jednotlivé barvou označené chromozómy. Tímto krokem se začala vyřazovat aneuploidní embrya a nebo embrya pohlaví, na které bylo vázáno genetické onemocnění v rodině.
V současné době je metodou NGS testováno tisíce embryí ročně s usilím dosáhnout vyšší úspěšnosti léčby po transferu embrya při současně zvýšení bezpečnosti léčby u starších nebo opakovaně potrácejících žen. Monogenní nemoci v rodinách podmiňujících riziko narození dítěte s genetickou nemocí je pak možné zachytit již u embryí a tím zkvalitňovat populaci vyloučením postižených jedinců v rodinách.
Invazívní odběr buněk embrya (biopsie) v rámci PGT (preimplantační genetické testování) bude pravděpodobně brzy nahrazeno neinvazívní technikou vyšetření fragmentů DNA, které embryo vylučuje do kultivačního media.
V současné době je široce diskutována otázka prospěšnosti a kontroverze genetického testování a je hledán optimální přistup k této otázce, abychom minimalizovali vliv biopsie na zdraví budoucího dítěte a přinesli jsem léčeným párům skutečně zvýšenou úspěšnost po transferu geneticky vyšetřeného embrya, ve srovnání si embryem nevyšetřeným.
