Aktuality

Nabízíme možnost očkování proti rakovině děložního čípku za výhodnou cenu...

21.02.2012
detail

Poslechtěte si názory lékařů našeho Centra ještě před svojí první návštěvou, nebo si vyslechněte téma, které Vás zajímá...

08.02.2012
detail

Připravili jsme pro Vás možnost sledovat digitální videozáznam, zachycující časné dělení embryí těsně po oplození...

20.01.2012
detail

Pro ty z Vás z Podkrkonoší, kteří to máte k nám do Kostelce nad Orlicí přece jenom daleko, jsme připravili možnost přípravy...

08.09.2011
detail

Založili jsme pro vás - kolegy z oboru gynekologie a porodnictví z oblasti rychnovského , náchodského a hradeckého okresu Centrum ambulantní hysteroskopie...

03.09.2011
detail

Rozhodli jsme se pro zpřístupnění léčby metodami asistované reprodukce pro ty z Vás...

05.08.2011
detail

Čím dál více si uvědomujeme, že moderní přístup k léčbě neplodnosti není v pouhém zavádění kvalitního embrya do dělohy...

27.07.2011
detail

V našem zdravotnickém zařízení Vám nově nabízíme možnost vyšetření průchodnosti vejcovodů bez nutnosti narkozy, či rentgenu...

27.07.2011
detail

Pokud jste lékař - gynekolog, máte příležitost se přihlásit do výběrového řízení...

29.06.2011
detail

Na našem pracovišti jsme dnešního dne rozšířili rejstřík diagnostických metod v oblasti neplodnosti.Asi 10 % žen podstupujících embryotransfer má patologii v dutině děložní...

10.06.2011
detail

Prvotrimestrální skrínink

Downův syndrom

Downův syndrom je vrozená vada způsobená přítomností nadbytečného chromozomu. Chromozomy jsou struktury nesoucí genetickou informaci. Jsou uložené v jádrech buněk. Zdravá lidská buňka obsahuje 46 chromozomů. V případě Downova syndromu je celkový počet chromozomů v buňce 47 v důsledku přítomnosti nadbytečného 21. chromozomu. K této poruše většinou dochází v průběhu vývoje lidského vajíčka.


Jedinci s Downovým syndromem mají výrazně postižený intelekt, vyšší výskyt strukturálních vad a jsou náchylnější k některým onemocněním. Frekvence výskytu Downova syndromu je asi 1 na 700 živě narozených dětí. Takto postižené dítě se může narodit každé ženě. Riziko narození dítěte s Downovým syndromem roste s věkem matky. Žena ve věku 20 let má riziko 1:1500, v 35 letech 1:360 a ve 40 letech 1:100.


Diagnózu Downova syndromu je možné stanovit pouze cytogenetickým vyšetřením počtu chromozomů v buňkách získaných z placentární tkáně (biopsie choriových klků), plodové vody (amniocentéza) nebo z pupečníkové krve (kordocentéza). Všechny metody odběru jsou invazivním výkonem spojeným s možným rizikem komplikací. Z tohoto důvodu byly vypracovány vyhledávací testy, které stanovují míru rizika postižení plodu Downovým syndromem a invazivní vyšetření je doporučeno pouze ženám s vysokým rizikem.

Skrínink Downova syndromu

Pro záchyt Downova syndromu se u velké části těhotných žen stále provádí v 16. týdnu vyšetření krve matky, tzv. triple-test, který hodnotí hladiny tří látek v krvi matky. Tento test je schopen zachytit zhruba 65% takto postižených plodů.

Pro detekci Downova syndromu lze nově použít test kombinující biochemické vyšetření krve matky a ultrazvukové vyšetření plodu – kombinovaný prvotrimestrální test. Tento test se provádí mezi 10. – 14. týdnem těhotenství, tj. v I. trimestru. Umožňuje odhalit 90% plodů s Downovým syndromem a řadu dalších chromozomálních abnormalit plodu. Díky vysoké rozlišovací schopnosti dnešních ultrazvukových přístrojů lze v rámci tohoto vyšetření zachytit i značnou část strukturálních vývojových vad plodu, které byly dříve prokazovány až ve 20. týdnu těhotenství.

Kombinovaný prvotrimestrální test

Kombinovaný prvotrimestrální test sestává ze dvou částí.


Biochemickým vyšetřením krve matky jsou stanoveny hladiny dvou látek (PAPP-A a free-β- hCG), které u postižených plodů dosahují abnormálních hodnot. Odběr krve matky lze provést do 9. do 14. týdne těhotenství. Nejpřesnější výsledky má biochemické vyšetření provedené kolem 10. týdne.


Ultrazvukové vyšetření plodu se provádí mezi 12. až 14. týdnem těhotenství a jeho základem je změření tzv. nuchální translucence (NT). V podkoží krku každého plodu je přítomno určité množství tekutiny. Při vyšetření na citlivém ultrazvukovém přístroji se tato tekutina zobrazuje jako projasnění v oblasti šíje plodu a je označováno jako šíjové projasnění neboli nuchální translucence (NT). Měření tloušťky NT se využívá pro detekci plodů s chromozomálními vadami, neboť tyto plody mívají větší tloušťku NT. Pro další upřesnění rizika postižení plodu lze kromě měření NT ještě vyšetřit další ultrazvukové známky identifikující Downův syndrom. Jsou jimi vyšetření nosní kůstky, hodnocení toku na trojcípé srdeční chlopni a na venózním duktu a měření obličejového úhlu.


Z výsledků biochemického a ultrazvukového vyšetření je vypočteno riziko postižení plodu Downovým syndromem a ostatními chromozomálními vadami. Negativní výsledek testu předpovídá normální chromozomální výbavu plodu. Pozitivní výsledek testu předpovídá možnost chromozomální vady a nalézáme jej asi u 3% těhotných. Těmto ženám je nabídnuto cytogenetické vyšetření plodu.

Organizace provádění kombinovaného prvotrimestrální- ho testu v Arletě

Kombinovaný prvotrimestrální test je možné v našem zařízení provést dvěma způsoby.

  • Ve dvou návštěvách

Při první návštěvě mezi 9. až 11. týdnem je proveden odběr krve. Při druhé návštěvě ve 12.-14. týdnu, kdy jsou již známé výsledky biochemického vyšetření krve, je provedeno ultrazvukové vyšetření a bezprostředně i kalkulace rizika. Pacientka ihned obdrží zprávu z vyšetření.

  • V jedné návštěvě

Během jedné návštěvy ve 12.-14. týdnu je současně proveden odběr krve a ultrazvukové vyšetření. Výsledky biochemického vyšetření jsou k dispozici po několika dnech, kdy je následně provedena kalkulace rizika. Zpráva z vyšetření je zaslána pacientce poštou. Pacientka se o výsledku může informovat telefonicky.

Kontrola kvality provádění skríninku v I.trimestru

Prvotrimestrální kombinový test byl vypracován Nadací Fetální Medicíny se sídlem v Londýně (www.fetalmedicine.com). Tato organizace rovněž zajišťuje kontrolu kvality provádění tohoto testu. Naše pracoviště je akreditováno pro provádění ultrazvukového vyšetření. Současně spolupracujeme s biochemickou laboratoří, která je držitelem licence pro provádění biochemického vyšetření v I. trimestru.



dále přečíst "Invazívní vyšetření"